¿Qué es la anemia sideroblástica?

 

La anemia sideroblástica ocurre cuando el hierro no se incorpora adecuadamente a los glóbulos rojos. Puede desarrollarse debido a condiciones hereditarias o debido a ciertos problemas médicos. » Anemia » es un término general para las condiciones en las que hay menos glóbulos rojos sanos de lo normal o no transportan el oxígeno de manera eficiente.

 

Esta condición puede causar síntomas comúnmente asociados con la mayoría de los tipos de anemia, como fatiga y mareos. El diagnóstico de la anemia sideroblástica implica análisis de sangre que evalúan las características de los glóbulos rojos y otras pruebas de diagnóstico pueden ayudar a identificar la causa.

El tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y puede ayudar a aliviar la causa subyacente. Es probable que necesite pruebas de seguimiento para monitorear los efectos de su tratamiento y determinar si necesita pruebas adicionales.

Tipos de anemia sideroblástica

La anemia sideroblástica puede ser heredada o adquirida. Cuando se adquiere, se desarrolla por una causa no hereditaria. Cada uno de estos tipos incluye muchos subtipos, como sigue:

• Hereditario : Hay varios tipos de anemia sideroblástica hereditaria, con diferentes patrones de herencia y diferentes mutaciones genéticas. Los cambios genéticos que afectan la producción o el transporte de hemoglobina (que transporta oxígeno), hierro o ciertas proteínas mitocondriales (que se encuentran en las centrales eléctricas de las células) pueden causar la afección.
• Adquirida : puede desarrollar anemia sideroblástica debido a condiciones médicas, deficiencias nutricionales, toxinas o medicamentos.Los síntomas son similares para la mayoría de los tipos de anemia sideroblástica y la gravedad puede variar. El tratamiento se guía por la gravedad y el tipo.

Síntomas de la anemia sideroblástica

La anemia sideroblástica puede causar síntomas gradualmente progresivos. Al igual que con la mayoría de los tipos de anemia, los efectos son generalmente vagos y pueden afectar su vida cotidiana.

Los síntomas comunes incluyen:

• Fatiga
• Falta de energía
• Piel pálida
• Piel de apariencia bronceada
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos)
• Dolores de cabeza e irritabilidad
• Mareos y mareos
• Distensión abdominal (agrandamiento) debido a un agrandamiento del bazo o del hígado
• Problemas para concentrarse
• Estos síntomas pueden ser molestos, pero dado que a menudo son sutiles, es posible que muchas personas no reconozcan que son signos de un problema médico.

Causas de la anemia sideroblástica

Hay muchas causas diferentes de anemia sideroblástica. Estas condiciones interfieren con la formación de hemoglobina, una proteína que contiene hierro que se une al oxígeno en los glóbulos rojos. La hemoglobina recoge oxígeno en los pulmones cuando inhalas y lo libera a todos los órganos de tu cuerpo para que puedas obtener energía.

Cuando la hemoglobina no se forma correctamente, el hierro se acumula en los glóbulos rojos, pero no es útil. Esto conduce a una baja oxigenación de los tejidos de todo el cuerpo, lo que provoca muchos de los síntomas de la anemia sideroblástica.

Las causas de la anemia sideroblástica adquirida incluyen: 3

• Cáncer
• Síndrome mielodisplásico (afecta cómo la médula ósea produce células sanguíneas)
• Deficiencia de vitamina B6
• Deficiencia de cobre
• Toxicidad por plomo
• Medicamentos, incluidos algunos antibióticos, quimioterapéuticos y quelantes (medicamentos utilizados para eliminar el exceso de metal del cuerpo)

Se han identificado al menos 25 mutaciones genéticas hereditarias diferentes en relación con la anemia sideroblástica hereditaria. Muchas de estas son mutaciones ligadas al cromosoma X (presentes en el cromosoma X) o autosómicas recesivas (presentes en cromosomas que no sean X e Y, y la mutación debe heredarse de ambos padres genéticos para producir la afección). 1

Estas variadas condiciones pueden afectar el transporte de hierro a la proteína de hemoglobina o pueden afectar la producción de hemoglobina. El hierro se acumula en los glóbulos rojos y se puede desarrollar una sobrecarga de hierro además de la disminución de la función de los glóbulos rojos.

¿Cómo se diagnostica la anemia sideroblástica?

A menudo, la anemia sideroblástica no provoca cambios físicos que se detectarían con un examen físico. A veces puede causar un pulso acelerado, dificultad para respirar, cambios en el color de la piel o un abdomen agrandado y un bazo o hígado palpables (su médico puede sentir estos órganos presionando suavemente su abdomen). 4

Estos signos físicos no siempre están presentes en la anemia sideroblástica y se consideran inespecíficos, lo que significa que muchos problemas médicos diferentes pueden causarlos.

Este tipo de anemia se diagnostica con análisis de sangre. Un conteo sanguíneo completo (CSC, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre común que generalmente forma parte de un chequeo de rutina. También suele ordenarse cuando una persona tiene síntomas de enfermedad, como fatiga. Un frotis de sangre , que es un examen microscópico de una muestra de sangre, puede diagnosticar anemia sideroblástica.

Si tiene signos de anemia sideroblástica en sus análisis de sangre, es posible que le hagan pruebas de diagnóstico adicionales para identificar la causa.

Posibles cambios de CBC :

• El volumen corpuscular medio (MCV) puede ser bajo, lo que significa que muchos glóbulos rojos son de tamaño pequeño.
• La concentración baja de hemoglobina corpuscular media (MCHC) indica que hay un nivel bajo de hemoglobina en cada glóbulo rojo.
• El aumento del ancho de distribución de glóbulos rojos (RDW) significa que existe una variabilidad en el tamaño de los glóbulos rojos.
• Frotis de sangre : la acumulación de hierro en los glóbulos rojos tiene una apariencia anillada. Esto se puede detectar cuando la muestra de sangre se observa microscópicamente mediante la tinción con azul de Prusia, un tinte que se utiliza para detectar el hierro.

Otras pruebas pueden incluir:

• Pruebas genéticas si existe una posible causa hereditaria 2
• Nivel de plomo si existe la posibilidad de toxicidad por plomo
• Muestra de médula ósea
• Pruebas de deficiencia de vitamina B6 o cobre
• Una prueba para evaluar si hay sobrecarga de hierro

Si tiene un problema médico que causa anemia sideroblástica, también puede tener otros efectos relacionados con la causa. Por ejemplo, la toxicidad del plomo puede causar déficits cognitivos (dificultades para pensar y procesar información), y sus médicos también tratarán los otros efectos de su condición.

Tratamiento de la anemia sideroblástica

El tratamiento de la anemia sideroblástica incluye enfoques para mejorar la concentración de glóbulos rojos y hemoglobina en la sangre, tratar el problema subyacente y controlar los efectos secundarios del tratamiento.

En general, el alcohol y el zinc pueden empeorar la anemia sideroblástica. Se recomienda evitar estas sustancias para cualquier persona que tenga la afección. 3

Algunos tratamientos que se utilizan incluyen:

• Ingesta o suplementos de vitamina B6 : este tratamiento se utiliza para la anemia sideroblástica causada por la deficiencia de vitamina B6, así como para el tratamiento de la anemia sideroblástica congénita. Puede obtener más de esta vitamina comiendo mariscos, carne, pollo, algunas frutas y verduras, y alimentos fortificados con la vitamina.
• Ingesta de cobre : este mineral se encuentra en mariscos, nueces, frijoles y granos, o su médico puede recetarle un suplemento .
• Quelación de plomo : Los medicamentos que se unen al plomo para que pueda ser eliminado del cuerpo pueden usarse para personas que tienen toxicidad severa por plomo.
• Transfusión de sangre : la anemia sideroblástica severa puede mejorar temporalmente con la transfusión de sangre sana. La sobrecarga de hierro puede ser un efecto secundario de este tratamiento y es posible que se necesite quelación para eliminar el exceso de hierro.
• Trasplante de médula ósea : este tratamiento implica la supresión de la actividad de la médula ósea con medicación y luego el trasplante de células madre por infusión.

Resumen

La anemia sideroblástica incluye todos los tipos de anemia que causan sideroblastos anillados en las células sanguíneas. Estos sideroblastos se desarrollan cuando el hierro del cuerpo no se puede incorporar a la hemoglobina. La afección puede causar síntomas que van de leves a graves, como fatiga, dificultad para respirar y agrandamiento del bazo.

La anemia sideroblástica puede ser causada por una enfermedad sanguínea hereditaria, efectos secundarios de medicamentos, condiciones médicas y deficiencias nutricionales. El diagnóstico se realiza si un examen microscópico de los glóbulos rojos muestra sideroblastos anillados. Es importante identificar la causa para poder iniciar el tratamiento.

Muchas personas que tienen anemia sideroblástica requieren un tratamiento continuo y una estrecha observación con análisis de sangre repetidos.